全球遗传疾病诊断市场预计在预测期内将出现增长，这是由于遗传疾病发病率的上升，导致各种独立诊断程序的出现。此外，对产前诊断的认识不断提高，提高患者生活质量的尝试不断增加，以及基因治疗等某些技术的日益普及，医学遗传学预计将进一步推动市场增长。此外，色盲、唐氏综合征、囊性纤维化等遗传性疾病的日益流行，以及DNA、RNA和蛋白质合成障碍的频繁发生，也是推动遗传病诊断市场增长的因素。昂贵的诊断和不充分的报销程序是阻碍市场增长的少数因素之一。然而，与遗传疾病诊断相关的优势有望抑制上述因素的影响。
全球遗传病诊断市场按应用分为遗传性疾病检测、药物遗传检测(PGx)、人类白细胞抗原(HLA)检测、肿瘤检测等。遗传疾病检测细分为Bloom综合征、Gaucher病、Tay-Sachs病、脆性x综合征等。2014年，肿瘤检测是收入最高的应用领域之一。与它的巨大份额相关的关键因素包括各种癌症的日益普及，如癌症和肉瘤，年轻人中烟草和酒精消费的增加，以及大量年轻人口中的有害生活方式，如饮食不当，缺乏运动和增加红肉消费等。此外，患者对遗传疾病及其诊断技术的认识不断提高，其诊断技术(如SBRT、机器人放射外科手术和分子靶标剂的使用)的快速技术发展，是进一步推动肿瘤学和遗传疾病诊断市场的几个因素。然而，药物遗传学测试部分预计将在估计的七年内见证利润丰厚的增长。在预测期内，药物遗传学检测市场快速增长的几个因素包括，对诊断的认识不断提高，医疗保健专业人员对药物代谢途径中的遗传差异的兴趣日益浓厚。
从地理上看，北美、欧洲、亚太、MEA和拉丁美洲地区都包括在研究范围内。2014年，北美占全球遗传病诊断市场的大部分，紧随其后的是欧洲。其巨大份额的关键因素包括该地区发达的医疗基础设施、熟练的专业人员和复杂的基因检测设备的可用性、高医疗支出以及更好的报销政策。然而，亚太地区预计在预测期内将出现大幅增长。医疗旅游业的不断发展，医疗保健支出的增加，与医疗保健基础设施(主要是生物技术，农业和药理学)发展有关的政府举措的增加，是促进亚太遗传疾病诊断市场快速增长的几个因素。
遗传病诊断市场的主要参与者包括雅培公司、赛莱拉集团、埃利泰克集团、珀金埃尔默公司、Quest诊断公司、AutoGenomics公司、罗氏诊断公司、BioRad实验室、Transgenomic公司和应用生物系统公司。
