2023 - 2030年罕见病基因检测市场规模、份额和趋势乐鱼体育手机网站入口分析报告，按疾病类型(神经学、心血管疾病)、按专业(分子、生化)、按技术(NGS、基于pcr的)、按最终用途和细分市场预测

报告概述

2022年，全球罕见病基因检测市场规模为8.779亿美元，预计2023年至203乐鱼体育手机网站入口0年将以14.30%的复合年增长率(CAGR)增长。NGS和微阵列等技术的进步是该行业的主要推动力。测序价格的下降引起了人们对罕见疾病检测的关注。此外，对早期和快速诊断的需求不断增长，预计将促进市场的增长。此外，转化研究和基因组技术在加强新突变分析和鉴定方面的关键作用有望促进该行业的增长。随着这一领域的更多转化研究活动，预计在预测期内，疾病诊断中基因检测的实施将出现高增长。

在2019冠状病毒病大流行期间，未确诊和罕见疾病患者面临着重大的健康挑战。根据美国一组研究人员于2021年1月发表的一项研究，迫切需要开发能够减少影响罕见和未确诊疾病患者及其家庭的严重挑战的方法。面临的挑战包括诊断和/或预后的不确定性，以及导致不良健康结果的医疗复杂性。此外，以罕见病为重点的临床试验也受到新冠肺炎大流行的影响。大流行给临床试验带来了若干挑战。与发现、招募和留住罕见病患者相关的挑战严重影响了临床试验。

建立罕见病的具体诊断是临床医生面临的主要挑战之一，因此在世界范围内引起了重大的医疗保健支出。然而，NGS技术的出现极大地推动了这一领域的研究和诊断。NGS不仅改善了诊断工作流程，而且在提供一种前所未有的程序来破译新的疾病相关基因方面发挥了至关重要的作用。除了提供廉价和快速的基因诊断外，NGS还强调了新生和镶嵌突变的相关性，破译了广泛的基因表型谱，并确定了同一患者或基因遗传中存在不止一种罕见疾病。此外，测序成本的急剧下降推动了NGS在疾病管理方面的专业应用。

该领域可用注册库数量的增加是该行业的主要驱动因素之一，因为它使数据池能够为流行病学和/或临床研究提供足够的样本量。它们在评估临床试验的可行性方面发挥着关键作用，从而促进了临床试验的有效规划和患者的招募。登记处通过向研究人员提供关键见解，加快了服务规划，并支持了公共卫生和临床研究。乐鱼APP二维码此外，可以部署注册表，以创建和传播新的数据发现，为临床最佳实践和护理提供信息，同时使患者数据能够无缝地纳入诊断程序。

不断取得的科学进步为制定能够影响疾病管理的解决办法创造了新的机会。不仅在不同的医学和科学领域开展合作，而且还与研究人员、患者和监管机构等不同利益攸关方群体开展合作，以开发罕见病产品。例如，在2022年6月，美国食品和药物管理局公布了罕见神经退行性疾病项目，这是一项为期5年的战略，旨在通过发展有效和安全的医疗产品，并使患者能够获得创新的治疗方法，延长和改善患有罕见疾病的人的生命。

此外，罕见病诊断新产品开发的战略举措进一步推动了增长。例如，2022年2月，Bionano Genomics启动了罕见未诊断遗传疾病(RUGD)计划，以帮助提高临床和转化研究的奉献和重点水平。罕见未确诊遗传病计划将整合Bionano的产品，用于诊断，提高教育意识，致力于扩大罕见疾病的研究资助，并促进以改进罕见未确诊遗传病患者护理和监督为使命的专家协会，如美国医学遗传学和基因组学学院。

疾病类型乐鱼APP二维码

预计在预测期内，内分泌和代谢疾病部门的增长率将超过21.0%。近年来，对内分泌疾病(如库欣综合征)的分子和遗传原因的了解有了很大的提高。这促进了对内分泌疾病进行基因检测的采用。此外，原发性色素结节性肾上腺皮质疾病和双侧肾上腺大结节性增生患者遗传突变的鉴定有望加速早期疾病检测基因检测工具的进步。免疫紊乱部分占第二高的收入份额。

免疫性疾病，如多发性硬化症(MS)，是最普遍的罕见疾病之一。多发性硬化症的遗传谱是该领域研究人员关注的重点领域之一。这主要是为了获得对疾病的原因和潜在生理学的相关见解。乐鱼APP二维码此外，澳大利亚和新西兰MS遗传学联盟(ANZGene)等组织将分子生物学家、神经学家、遗传学家和生物信息学家聚集在一起，在这一领域开展研究项目合作，预计将对细分市场的增长产生积极影响。

技术的见解乐鱼APP二维码

新一代测序(NGS)技术领域在2022年占据了全球产业的主导地位，占总销售额的35.22%以上。且占整体营收的最大份额超过35.40%。基于ngs的基因面板在癌症、神经系统疾病、心血管疾病、儿科疾病、精神疾病和其他相关疾病检测中的广泛可用性和采用推动了这一细分市场。预计主要参与者的战略活动将在预测期内进一步推动该细分市场。例如，在2022年6月，Avesthagen Ltd.与Wipro Ltd.就其基因检测产品的商业化达成了战略联盟。

该组合包括基因组面板，为自身免疫性疾病、神经退行性疾病、癌症和罕见疾病等疾病提供高度精确的以疾病为中心的分析。在罕见病的遗传原因未知且难以确定的情况下，WES被认为是一种高潜力的基因检测方法。WES正在成为未确诊罕见病患者的标准治疗方法。外显子约占个体基因组的1.5%，包含85%的已知致病突变。因此，WES在了解蛋白质制造和疾病生理学方面起着至关重要的作用。乐鱼APP二维码

专业的见解乐鱼APP二维码

根据专业的不同，全球的基因检测产业被进一步划分为分子基因检测、染色体基因检测、生化基因检测。2022年，分子基因检测专业领域在全球产业中占据主导地位，占全球收入的最高份额，超过41.10%。在预测期内，该细分市场将以最快的复合年增长率保持其主导地位。快速的技术进步和在临床环境中处理和管理高通量技术的专业知识是推动细分市场增长的因素。

分子遗传检测能够调查单个基因或短长度的DNA，以检测导致遗传疾病的突变或变异。分子检测不仅局限于罕见病，还包括超罕见病的检测。基因组测序是最先进的无偏测试方法，很容易用于研究和临床设置。这主要是由于测序测试的成本下降以及基于下一代测序的新测试的不断发展。

最终用途的见解乐鱼APP二维码

研究实验室和cro部门在2022年引领全球行业，占总收入的46.93%以上，占最高份额。实验室是关键的最终用户;在大多数情况下，从患者身上采集的血液样本被送到实验室进行检测。实验室提供基于各种专业的测试，包括分子基因测试、染色体基因测试和生化基因测试。此外，以分子基因检测为基础的实验室检测在世界范围内迅速增加。基因检测由多个实验室进行，包括那些获得CLIA临床细胞遗传学、病理学和化学等专业认可的实验室。

在研究期间，诊断实验室部分预计将达到16.1%的最快复合年增长率。其增长的原因是诊断实验室与基因检测公司的伙伴关系和合作活动不断增加。2021年11月，Genomenon和阿斯利康罕见病公司(AstraZeneca Rare Disease)宣布了一项战略合作，旨在使罕见病治疗和诊断的重要信息更容易获得。这项合作的目标是为基因检测实验室提供诊断罕见疾病所需的数据。

区域的见解乐鱼APP二维码

根据地理位置，该行业已进一步分为北美，欧洲，亚太，拉丁美洲，中东和非洲。北美在2022年以超过47.2%的份额主导全球行业。该区域的主要份额可归因于罕见病的高发病率、大量的疾病登记处、存在大量的超罕见病研发设施以及在疾病诊断方面的广泛投资。另一方面，在预测期内，亚太地区预计将以18.1%的复合年增长率成为增长最快的地区。

这主要是由于认识和诊断能力的提高。此外，推行促进疾病管理的政策和框架将为该区域提供有利可图的机会。例如，在印度，卫生和家庭福利部于2021年3月批准了一项包容性的罕见病国家政策。此外，2017年，印度医学研究委员会发起了一个以医院为基础的国家罕见病登记处，涉及全国各地的中心，这些中心参与罕见病的管理和诊断。

主要的公司＆市场份额洞察乐鱼APP二维码

主要参与者正在实施各种战略，包括通过并购、地域扩张和战略合作建立伙伴关系，以扩大其行业影响力。例如，在2021年10月，Centogene N.V.与Twist Biosciences合作开发罕见疾病的先进测序工具。由此产生的产品预计将增加疾病基因检测的可及性。全球罕见病基因检测市场的一些主要参与者包括:

• Quest Diagnostics Inc.

• Centogene喷嘴速度

• Invitae集团。

• 30亿年,公司。

• 奥雅纳实验室

• 欧陆坊科学

• Strand生命科学

• 橱柜遗传学

• 珀金埃尔默公司

• Realm IDX公司

• Macrogen公司。

• 贝勒遗传学

• Color Genomics公司

• 卫生网络实验室

• PreventionGenetics

• Progenity公司。

• Coopersurgical公司。

• 富尔金特基因公司

• 万基基因有限公司

• 美国实验室公司控股公司

• Opko健康公司

• 阿耳特弥斯DNA

罕见病基因检测市场报告范围

报告的属性	细节
乐鱼体育手机网站入口2023年的市场规模价值	9.8829亿美元
2030年收入预测	25.2亿美元
增长速度	2023年至2030年复合年增长率为14.30%
估计基准年	2022
历史数据	2019 - 2021
预测期	2023 - 2030
量化单位	收入(百万/十亿美元)和复合年增长率(2023 - 2030年)
报告覆盖	收入预测，公司排名，竞争格局，增长因素和趋势
部分覆盖	疾病类型，专业，技术，最终用途，地区
区域范围	北美;欧洲;亚太地区;拉丁美洲;意味着
国家范围	美国;加拿大;德国;英国;西班牙;法国;意大利;荷兰;日本;中国; India; South Korea; Singapore; Australia; Southeast Asia; Brazil; South Africa
主要公司简介	Quest Diagnostics公司;Centogene喷嘴速度;Invitae corp .);30亿年,Inc .);奥雅纳实验室;欧陆坊科学;Strand生命科学;橱柜遗传学;Perkin Elmer公司;Macrogen有限公司; Baylor Genetics; Color Genomics, Inc.; Health Network Laboratories; PreventionGenetics; Progenity, Inc.; Coopersurgical, Inc.; Fulgent Genetics Inc.; Myriad Genetics, Inc.; Laboratory Corporation Of America Holdings; Opko Health, Inc.; Artemis DNA
自定义范围	购买时免费定制报告(相当于最多8个分析师工作日)。国家、地区和分部范围的增加或改变。
定价和购买选择	利用定制的购买选项，以满足您确切的研究需求。探索购买选择

全球罕见病基因检测市场细分

本报告预测了全球、地区和国家层面的收入增长，并分析了2018年至2030年每个子细分市场的最新行业趋势。在这项研究中，大观研究根据疾病类下载乐鱼体育平台型、专业、技术、最终用途和地区对全球罕见病基因检测市场报告进行了细分:

• 疾病类型展望(收入，百万美元，2018 - 2030)

  • 神经系统疾病

  • 免疫失调

  • 血液疾病

  • 内分泌代谢疾病

  • 癌症

  • 肌肉骨骼疾病

  • 心血管疾病(cvd)

  • 皮肤疾病

  • 其他人

• 技术展望(收入，百万美元，2018 - 2030)

  • 下一代测序(NGS)

    • 全外显子组测序

    • 全基因组测序

  • 阵列技术

  • pcr检测

  • 鱼

  • 桑格测序

  • 核型分析

• 专业展望(收入，百万美元，2018 - 2030)

  • 分子基因测试

  • 染色体基因测试

  • 生化基因测试

• 终端用途展望(收入，百万美元，2018 - 2030)

  • 研究实验室和cro

  • 医院和诊所

  • 诊断实验室

• 区域范围展望(收入，百万美元，2018 - 2030)

  • 北美

    • 美国

    • 加拿大

  • 欧洲

    • 德国

    • 英国

    • 法国

    • 意大利

    • 西班牙

    • 荷兰

  • 亚太地区

    • 日本

    • 中国

    • 印度

    • 韩国

    • 澳大利亚

    • 新加坡

    • 东南亚

  • 拉丁美洲

    • 巴西

  • 中东和非洲

    • 南非